Амниотомия — виды, методика, показания и противопоказания, осложнения, отзывы

Как подготовиться к процедуре

Для получения точного результата кольпоскопию рекомендуют проводить в первые 2-4 дня после окончания месячных. Не запрещено проводить её и в другой день цикла, исключение – менструация, так как выделения не дадут тщательно осмотреть органы.

Важный момент — кольпоскопию лучше проходить в первой фазе цикла. После овуляции в канале шейки скапливается слизь в большом количестве, поэтому иногда происходит искажение результатов. Кроме того, во второй половине менструального цикла ткани регенерируют гораздо медленнее, что увеличивает вероятность появления неприятных ощущений во время процедуры.

Подготовка к кольпоскопии требует соблюдения следующих правил:

  • Отказ от сексуальных контактов за 2 дня до процедуры;
  • В этот период запрещается использовать вагинальные свечи, спреи, таблетки и кремы, проводить спринцевание. Если женщина проходит курс терапии с их использованием, то следует проконсультироваться по этому поводу у гинеколога.
  • Не принимать ванную, а временно перейти на душ.
  • Личная гигиена должна осуществляться только путём обмывания половых органов водой, без применения специальных средств.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

  • Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
  • Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
  • Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
  • Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Особенности проведения процедуры

Перед процедурой доктор проводит подготовку пациентки: объясняет ей ход гистеросальпингоскопии и этапы исследования. Перед выполнением ЭхоГСС женщина должна посетить гинеколога для осмотра на кресле, а также в зеркалах, а также сдать анализы на бактериологическую диагностику для оценки чистоты влагалища.

Перед гистеросальпингоскопией запрещено использовать вагинальные суппозитории, свечи или спреи, а также средства для интимной гигиены, проводить спринцевание. Дело в том, что использование этих средств может привести к ложным результатам бактериологической диагностики, а также исказить вывод о состоянии придатков женщины. Доктора также рекомендуют воздержаться от интимной близости во время подготовки к диагностике: это позволит максимально объективно оценить микрофлору влагалища женщины, сделать ясный вывод о наличии или отсутствии половых инфекций.

Сначала врач с применением особенного мягкого катетера вводит физиологический раствор в полость матки, происходит заполнение и фаллопиевых труб. Весь процесс происходит под контролем специального трансвагинального ультразвукового датчика: с его помощью врач оценивает прохождение жидкости по яйцеводам. Если на пути жидкости есть препятствия или наблюдается нарушение проходимости, доктор обязательно это увидит и напишет в заключение к исследованию.

Через некоторое время после процедуры пациентка может чувствовать неприятные ощущения, имитирующие менструальную боль. Однако буквально через несколько часов после гистеросальпингоскопии весь дискомфорт бесследно исчезает.

ЭхоГСС помогает сделать вывод о состоянии маточных труб и матки пациентки, отследить наличие патологии и препятствий для прохождения жидкости.

Как делают колоноскопию без наркоза?

Отказ от использования медикаментозного сна не влияет на последовательность выполнения этой медицинской манипуляции. Предварительно исследуемому потребуется очистить кишечник при помощи клизмы или слабительных препаратов. За несколько дней до обследования рекомендуется придерживаться диеты, ограничить потребление красящих продуктов питания и некоторых лекарств (например, активированный уголь). В день исследования не нужно завтракать. Также стоит снять контактные линзы и зубные протезы (при их наличии).

Так как проводится колоноскопия без наркоза в стандартной последовательности, то её основными этапами являются:

  1. Снять одежду и лечь на кушетку (на левый бок, колени подтянуть к груди).
  2. Введение местного анестетика (при желании).
  3. Смазывание эндоскопа специальным маслом, обеспечивающим лучшую проходимость.
  4. Введение оборудования, транслирующего картинку на монитор, в задний проход.
  5. Осмотр анатомических структур, биопсия или эндоскопическое лечение.
  6. Извлечение трубки.

Какие гены вызывают онкологические заболевания

Как мы уже говорили выше, в образовании злокачественной опухоли имеют значение две большие группы генов: протоонкогены и гены-супрессоры опухоли. Если протоонкоген мутировал и перестал выполнять свою функцию, он превращается в онкоген. Наиболее известные онкогены это HER2/neu – эпидермальный фактор роста, который важную роль в развитии агрессивного рака молочной железы, гены семейства RAS, которые кодируют сигнальные белки, передающие информацию о размножении. Информация о некоторых онкогенах и вызываемых ими злокачественных новообразованиях представлена в таблице:

Протоонкоген Тип нарушений Виды опухоли
PDGFB, EGF, TGFA, VEGF, FGFA, FGFB Гиперэкспрессия либо амплификация Злокачественные новообразования молочной железы, желудка
PDGFRB, PDGFRA, EGFR, HER2/NEU, RET, MET, ROS, VEGFR Гиперэкспрессия либо амплификация Плоскоклеточные злокачественные новообразования, глиобластомы, рак молочной железы и яичников
ABL Слияние с геном BCR Острый лимфолейкоз
RAF/MIL, MOS, BCR, PIM1, AKT Мутации, слияние Рак желудка, легких, толстой кишки, поджелудочной железы, нейробластома
FOSB, FRA1, FRA2, JUND, BCL3, MYB Гиперэкспрессия, амплификация Рак желудка, кишечника, яичников, легких, лимфома Беркитта, нейробластома
BAX, BCL2A, BCL2B Гиперэкспрессия, транслокация Фолликулярная В-клеточная лимфома

Наиболее известными генами-супрессорами являются BRCA 1 и 2, которые участвуют в процессах репарации ДНК, p53 – белок, запускающий процесс клеточного цикла и ее гибель при накоплении повреждений ДНК. Также к ним относятся и следующие:

Ген-супрессор Эффект зародышевых мутаций Эффект соматических мутаций
Р53 Синдром Ли-Фраумени Рак толстой кишки, легкого, молочной железы и др.
RB Ретинобластома Различные опухоли
p16/INK4A Наследственная меланома Рак поджелудочной железы, глиома и др.
ATM Синдром Луи-Бар Рак молочной железы, легких, опухоли лимфатической системы
MSH2, MLH1 Наследственный рак толстой кишки и эндометрия Рак толстой кишки, рак эндометрия
BRCA1, BRCA2 Наследственный рак молочной железы и яичников Редко мутируют в спорадических опухолях
APC Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки Рак толстой кишки
PTEN / MMAC1 Болезнь Коудена Рак эндометрия, простаты, почек, молочной железы, опухоли мозга и др.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

  • Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
  • Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Подготовка к колоноскопии с помощью препарата «Фортранс»

Пакетик препарата «Фортранс» разводится в 1 литре воды (может использоваться прозрачный сок или слабый чай). Чем кислее будет жидкость, тем проще будет пить раствор.

Начинать пить раствор следует в день накануне колоноскопии не ранее, чем через два часа после обеда. Обед должен быть легким (бульон, чай). Упаковка «Фортранса» содержит 4 пакетика. Желательно использовать все четыре (для лиц, чей вес более 50 кг.). Пить раствор надо по стакану каждые 15-20 минут в течение 4-5 часов. Оптимальное время приема «Фортранса» — с 9 до 23 часов. Можно запивать раствор небольшим количеством кислого сока (без мякоти) или заедать долькой лимона. Через 1-2-часа после начала приема препарата появится жидкий стул, а спустя 2-3 после приема последней дозы, кишечник полностью очистится.

После чего до проведения колоноскопии ничего есть нельзя.

Амниоскопия

Это визуальный метод, с помощью которого исследуются околоплодные воды. Он проводится в нескольких случаях: перенашивание беременности, подозрение на внутриутробную гибель ребенка и затяжные роды, при которых плодный пузырь не лопнул.

Амниоскопия осуществляется на сроке беременности, превышающем 36 недель. В ходе исследования врач оценивает количество и цвет околоплодных вод. Также определяется наличие посторонних примесей. Полученные результаты направляются акушеру-гинекологу.

Мониторинг плода с помощью амниоскопа позволяет выявить серьезные нарушения. Для проведения исследования нужна предварительная подготовка. Амниоскопия осуществляется с согласия женщины, проинформированной о возможных осложнениях. Вероятность выкидыша или начала преждевременных родов после проведения исследования составляет 0,5%.

Амниотомия – показания к производству манипуляции

Все показания к производству амниотомии можно разделить на два вида:1.2.Итак, для родостимуляции амниотомия показана в следующих случаях:

  • Гестоз. При тяжелом течении гестоза, когда продолжение беременности опасно и для матери, и для плода, показано родовозбуждение с целью срочного родоразрешения. В таком случае амниотомия производится для возбуждения родовой деятельности;
  • Переношенная беременность;
  • Преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты (ПОНРП);
  • Гибель плода в утробе матери;
  • Тяжелые хронические заболевания матери (например, сахарный диабет, артериальная гипертензия, почечная недостаточность, патология легких и сердца и т.д.), которые делают невозможным дальнейшее вынашивание беременности из-за высокого риска гибели как матери, так и плода;
  • Патологический прелиминарный период, когда у женщины в течение нескольких дней подряд наблюдаются подготовительные схватки, не переходящие в регулярную, нормальную родовую деятельность. В данной ситуации женщина утомляется, а ребенок страдает от гипоксии. Врач вскрывает плодный пузырь, поскольку амниотомия в 90% случаев приведет к развитию регулярной родовой деятельности и появлению на свет нормального, здорового малыша в течение ближайших 12 – 18 часов;
  • Резус-конфликтная беременность. При нарастании титра антирезусных антител в крови матери необходимо срочно вызывать роды, поскольку дальнейшее сохранение беременности приведет к утяжелению гемолитической болезни плода и ухудшению его состояния. В такой ситуации амниотомия является способом провоцирования родовой деятельности.

Если родовая деятельность уже началась, то показаниями для амниотомии являются следующие состояния:

  • Отсутствие самостоятельного вскрытия плодного пузыря и излития околоплодных вод при нормальном течении родов на фоне раскрытия шейки матки на 6 – 8 см. Если плодный пузырь не разорвался самостоятельно до раскрытия шейки матки на 8 см, то это следует сделать, поскольку его сохранение для дальнейших родов нецелесообразно;
  • Слабость родовой деятельности. Амниотомия в 89 – 92% случаях усиливает родовую деятельность, делает ее регулярной и достаточной для раскрытия шейки матки и последующего изгнания плода без использования специализированных медикаментов (например, Окситоцина, Простина и т.д.). После амниотомии отслеживают родовую деятельность в течение двух часов. Если она нормализовалась, то больше ничего не предпринимают. Если же родовая деятельность не нормализовалась в течение двух часов после амниотомии, то ее начинают стимулировать лекарственными средствами;
  • Низкое расположение плаценты (предлежание плаценты). Такое положение плаценты может спровоцировать кровотечение на фоне регулярных схваток. Как только начнется кровотечение, необходимо вскрыть плодный пузырь, поскольку амниотомия пропустит головку плода вниз, которая прижмет разорвавшиеся сосуды плаценты и, тем самым, остановит кровь;
  • Многоводие. В таком случае матка чрезмерно растянута и поэтому не может нормально сокращаться, вследствие чего развивается слабость или дискоординация родовой деятельности. Для профилактики слабости родовой деятельности, а также выпадения петель пуповины или мелких частей плода (ручек и ножек) при многоводии необходимо делать амниотомию рано при раскрытии шейки матки на 2 – 4 см;
  • Маловодие («плоский» плодный пузырь). При маловодии оболочки пузыря плотно обхватывают головку плода, не давят на нижний сегмент матки и нарушают нормальную родовую деятельность, провоцируя прекращение или ослабление схваток. Поэтому при маловодии показано вскрытие плодного пузыря в самом начале родов, когда шейка матки раскроется на 2 – 4 см;
  • Многоплодная беременность (плодный пузырь очередного младенца вскрывают через 10 – 15 минут после рождения предыдущего плода);
  • Роды при переношенной беременности;
  • Роды на фоне гестоза;
  • Роды при высоком артериальном давлении. Амниотомия позволяет снизить давление, что благоприятно сказывается на дальнейшем течении родов.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

  1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
  2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
  3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Достигаемый эффект от прессотерапии

Руки

Программы для рук направлены на стимуляцию лимфо- и кровотока. Благодаря сеансам, уменьшается объем, подтягивается кожа. Для проведения массажа используют длинные манжеты-рукава.

Ноги

Прессотерапия позволяет профилактировать варикоз и лечить его на начальных стадиях. Она назначается при избыточном объеме бедер, отеках ног. Эффективна при целлюлите даже 3-й степени, дряблой коже. Укрепляет сосуды, повышает их тонус. После процедуры в ногах ощущается легкость, снимается усталость.

Тело

Программа для всего тела эффективна при целлюлите на ягодицах, лишних жировых отложениях на животе. Снимает отечность, усталость, улучшает вид кожи. Также оказывается мощный общетерапевтический эффект – повышается иммунитет, стрессоустойчивость, выводятся токсины. Это лучший способ расслабиться и набраться сил.

Какие могут быть результаты кольпоскопии?

Критерии оценивания Норма Отклонения
Форма шейки матки Коническая Неправильной формы
Размер Не гипертрофирована Гипертрофирована – увеличена в объеме, атрофирована – уменьшена.
Зона трансформации Не видна, если она располагается внутри цервикального канала, либо есть, нормальная. Большая с открытыми или закрытыми железами, крупными наботовыми кистами.
Стык — граница между многослойным плоским и цилиндрическим эпителием Четкая Размытая
Железы Не выявлены Выявлены закрытые или открытые железы
Ретенционные кисты – наботовы железы, протоки которых закрыты плоским эпителием Нет Есть
Сосуды Типичные Атипичные: короткие, извитые, штопорообразные, в виде запятой, без анастомозов (соединений)
Кератоз – лейкоплакия – участки повышенного ороговения и оргубения многослойного плоского эпителия Нет Есть
Мозаика – аномалия сосудов, возникающая при блочности роста атипичного эпителия Нет Нежная или грубая мозаика
Пунктация – аномалия сосудов. Точечные капилляры, просвечивающие через эпидермис Есть нежная Грубая пунктация.
Границы аномального эпителия В норме не обнаруживается Четкие, нечеткие
Атрофия слизистой оболочки – истончение верхнего слоя слизистой. Базальный слой сохранен Нет Есть. Тонкий эпителий. Неравномерно прокрашивается раствором Люголя.
Эктопия – выход цилиндрического эпителия на влагалищную поверхность Нет Есть
Ацетобелый эпителий эпидермис, который побелел после обработки уксусной кислотой Нет Есть
Йод-негативная зона – участки слизистой, которые слабо прокрашиваются раствором йода из-за отсутствия гликогена в клетках Нет Есть
Эндометриоз – доброкачественное заболевание, при котором клетки внутренней оболочки шейки матки выходят за пределы этого слоя Нет Есть

Скрининг на генетические заболевания

Сегодня известно более 11 000 моногенных заболеваний, которые кодируются одним геном (генетически обусловленные) и передаются от родителей их потомкам. Механизм передачи многих генетических болезней объясняется принципами Менделя.

Аутосомно-доминантные моногенные синдромы встречаются с частотой 1: 200 индивидов; заболевание наблюдается у многих поколений, передается потомкам и рецидивирует с частотой 50%. Примерами аутосомно-доминантных моногенных расстройств могут быть:

  • ахондроплазия,
  • нейрофиброматоз,
  • синдром Марфана,
  • болезнь Хантингтона,
  • семейный полипоз.

Появление аутосомно-доминантных заболеваний у новорожденных от «здоровых» родителей может быть обусловлено ​​следующими причинами:

1. Мозаицизм зародышевых клеток. Мутация может иметь место лишь в популяции зародышевых клеток. Итак, родители являются непораженными, но могут передавать мутацию потомкам.

2. Новые мутации. Рост возраста родителей ассоциируется с увеличением риска аутосомно-доминантных расстройств (ахондроплазии, танатофорной дисплазии, нейрофиброматоза, синдрома Аперта — краниосиностоз). Риск рецидивов у других детей не увеличивается.

3. Вариабельна экспрессия. Тяжесть заболевания может варьировать, и родители могут не распознать мягкие и субклинические мутации.

4. Уменьшенная пенетрантность. Родители могут иметь аномальный ген без клинических проявлений заболевания.

5. Неверное отцовство. Частота неверного отцовства достигает 15%.

Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания проявляются в многочисленных родственников при наличии двух пораженных аллелей. Если оба родителя являются носителями пораженного гена, риск заболевания у потомства равен 25% при каждой беременности. Аутосомно-рецессивные заболевания включают кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию, фенилкетонурию, болезнь Тея-Сакса, Канавана и др.

При Х-сцепленных рецессивных синдромах (гемофилия и др.) мать-носитель пораженного гена передает его своим сыновьям. Итак, 50% сыновей могут быть больными и 50% дочерей будут носителями этого гена. Редкие Х-доминантные синдромы могут передаваться от каждого родителя каждому ребенку подобно аутосомно-доминантных синдромов. Фенотип может сильно варьировать, что связано со смешанной пенетрантностью, лионизацией (гетерохроматизацией) Х-хромосомы (синдром ломкой Х-хромосомы) и геномным импринтингом.

Экспансия тринуклеотидных повторов. Некоторые гены содержат участки тройных повторов (например, ССС). Такие участки являются нестабильными и могут увеличиваться в следующих генерациях, этот феномен получил название антиципации. Количество повторений определяет степень поражения индивида. Экспансия тринуклеотидных повторов составляет основу многочисленных генетических расстройств, таких как синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы, миотоническая дистрофия и болезнь Хантингтона.

Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы является наиболее частой причиной семейной задержки умственного развития. Пораженные мужчины имеют типичные черты: большие уши, выступающая челюсть, большие яички, аутичное поведение, легкая или умеренная умственная отсталость. Женщины обычно менее поражены в связи с инактивацией Х-хромосомы.

Ген ломкой Х-хромосомы локализуется в Х-хромосоме и имеет три нуклеотидные повтора (ССС). Нормальные индивиды имеют 6-50 повторов, непораженные носители женского пола могут иметь 50-200 повторов, которые могут распространяться на мейоза до полной мутации при наличии более 200 повторов. Если имеет место полная мутация, ген инактивируется путем метилирования; плод будет пораженным. Тяжесть заболевания зависит от степени Х-инактивации у женщин, степени метилирования и мозаицизма размера повторов.

Женщины-носители премутации имеют 50%-й риск передачи гена с экспансией. Мужчины с премутациею фенотипически являются нормальными, но все их дочери будут носителями премутации. В случае трансмиссии мужчинам количество повторов остается стабильным. Тест на ломку Х-хромосому выполняется с целью выявления количества повторов и степени метилирования.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Editor
Editor/ автор статьи

Давно интересуюсь темой. Мне нравится писать о том, в чём разбираюсь.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Koketta
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: