Лечение галактоземии
Основным способом терапии ГЕ выступает пожизненная диета с полным исключением галактозы и лактозы: все виды молочных продуктов и продуктов, где оно может содержаться. Широко применяются специальные сухие смеси на основе изолята соевого белка: Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ. Если имеется аллергия на белок сои, то назначают смеси на основе гидролизатов казеина: Прегестимил, Нутрамиген, Фрисопеп АС. Их вводят в рацион больного неспешно, на протяжении 5-7 дней и вначале дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимой суточной потребности, параллельно сокращают долю женского молока, либо молочной смеси вплоть до окончательного прекращения. Контроль адекватности лечения осуществляют определяя тотальную галактозу в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца, ее считается приемлемым в пределах 5 мг/дл. Если у новорожденного развивается клиническая картина классической ГЕ, то проводят терапию желтухи, сепсиса, патологии почек и ЦНС: борьбу с гипергидратацией, стабилизация уровня глюкозы в крови, антибактериальную терапию, лечение гипокоагуляции. Дети развиваются нормально при наиболее возможных ранних сроках введения диетических ограничений. При поздно диагностированной ГЕ прогноз пессимистический.
Основные лекарственные препараты
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ПРОКОНСУЛЬТИРУЙТЕСЬ С ВРАЧОМ.
- Нутрилон Соя (сухая смесь на основе изолята соевого белка). Режим дозирования: назначается внутрь для питания детей с момента рождения до 1 года. 1 мерная ложка вмещает 4,3 г порошка. 100 мл смеси Нутрилон Соя готовятся из расчета 3 мерных ложки на 90 мл воды, что соответствует 66 ккал. Индивидуальная дозировка проводится в соответствии с таблицей кормления.
- Прегестимил (сухая смесь на основе гидролизатов казеина). Режим дозирования: кормление начинают разбавленной в два (34 ккал/100 мл) или более раз смесью в дозе 5–10 мл в сутки. Далее в течение 3–5 дней повышают концентрацию смеси до стандартного разведения, а объем ее увеличивают до значений, соответствующих возрастным особенностям ребенка.
Суточная норма
Галактоза не принадлежит к незаменимым веществам. Меж тем, ученые определили: для нормального функционирования организму необходимо, чтобы в крови уровень этого вещества был не ниже 5 мг на децилитр. Обеспечить себя этой нормой легко, если потреблять богатые галактозой продукты (преимущественно молочные, содержащие лактозу).
Особое внимание на список этих продуктов стоит обратить людям в состоянии стресса и переутомления, при повышенных умственных и физических нагрузках. Также галактоза должна присутствовать в рационе младенцев и кормящих матерей
Лучшие материалы месяца
- Коронавирусы: SARS-CoV-2 (COVID-19)
- Антибиотики для профилактики и лечения COVID-19: на сколько эффективны
- Самые распространенные «офисные» болезни
- Убивает ли водка коронавирус
- Как остаться живым на наших дорогах?
Пожилым людям, лицам с непереносимостью или аллергией на молочную пищу, а также, при наличии болезней кишечника или воспалениях женских половых органов, от обильного употребления галактозы, лучше отказаться.
Чрезмерное употребление продуктов, богатых этим моносахаридом, тем более, при наличии галактоземии, может негативно сказаться на состоянии печени, клеток центральной нервной системы, хрусталика глаза.
Диагностика галактоземии
В РФ неонатальный скрининг на ГЕ осуществляют доношенным новорожденным на 4-е сутки жизни, а недоношенным на 7-е сутки жизни. Определяют уровень тотальной галактозы, который в норме < 7,2 мг/дл. Если ее уровень превышает референсное значение, проводят ДНК-диагностику для детекции мутаций в гене GALT. Определяют активность фермента ГАЛТ: снижение его активности в пятнах высушенной крови < 2,5 Е/гHb, в цельной крови < 1,3 Е/гHb является диагностически значимым. Если активность ГАЛТ превышает референсное значение на 50%, а симптомы ГЕ отсутствуют, либо незначительны, специальное лечение не проводится. Успешно проводится и пренатальная диагностика.
Какие заболевания приводят к снижению уровня железа крови?
К снижению уровня железа в крови приводит:
Недостаточное поступление железа в организм. Недостаточное поступление железа в организм может быть при неполноценном питании, соблюдении строгой диеты. Особенно часто дефицит железа встречается у вегетарианцев, так как железо легче усваивается из мясных продуктов. Повышенный расход железа. Организм нуждается в большом количестве железа во время интенсивного роста и развития, а также в период беременности и кормлении грудью (лактации). Гиповитаминоз. Недостаточное потребление витаминов группы В и витамина С, их низкий уровень в организме человека приводит ухудшению всасывания железа. Так как именно эти витамины улучшают усвоение железа организмом. Наличие острых и хронических инфекционных заболеваний. Острые и хронические инфекционные заболевания, а также лихорадка (состояние болезни, сопровождающееся жаром и ознобом) всегда приводят к уменьшению концентрации железа в крови. Это обусловлено компенсаторно-приспособительной реакцией организма, при которой уменьшается доставка железа к тканям. Недостаток железа приводит к «торможению» размножения бактерий в результате снижения интенсивности клеточного деления. Дисгевзия и анорексия. Дисгевзия и анорексия представляют собой нарушение питания. Дисгевзия является одной из форм нарушения вкуса, при которой вкусовые ощущения либо искажаются, либо полностью отсутствуют. К этому могут привести также многие психические заболевания. Анорексия – нарушение пищевого поведения, при котором у больного отсутствует аппетит, он отказывается от приема пищи. Причиной могут стать многие заболевания эндокринной системы, желудочно-кишечного тракта, инфекционные и паразитарные поражения, а также патологическое желание похудеть. Дисгевзия и анорексия приводят к неадекватному поступлению железа в организм и витаминов, повышающих всасываемость железа. Наличие заболеваний желудочно-кишечного тракта. Всасывание железа происходит в основном в тонком кишечнике, а в желудке трехвалентное железо (Fe3+) переходит в двухвалентное железо (Fe2+), которое усваивается организмом. Поэтому различные заболевания органов желудочно-кишечного тракта (атрофические гастриты, энтероколиты) приводят к нарушению процессов усвоения железа организмом. Глистная инвазия. Гельминтозы (глистные инвазии) приводят к дефициту железа в организме, особенно у детей. Вызвано это тем, что паразиты питаются микроэлементами хозяина. Также некоторые паразиты (аскариды, анкилостомы, шистосомы, некатор) питаются кровью, что приводит к снижению гемоглобина и потере с ним железа. Беременность (III триместр) и кормление грудью. Во время беременности потребность организма матери в железе значительно возрастает. При недостаточном поступлении железа в организм либо при нарушении его усвоения повышенный расход железа не компенсируется его поступлением. Это приводит к выраженному дефициту железа и серьезным осложнениям. Новорожденный получает железо с молоком матери. Поэтому помимо ежедневных физиологических потерь железа (с желчью, отшелушиванием кожи) часть железа теряется с молоком. Кровопотеря. При кровотечениях организм теряет железо в составе гемоглобина. К дефициту железа могут привести обильные и длительные менструации у женщин, кровоточивость десен, кровотечение из язвы желудка, из геморроидальных узлов и многие другие. Особенно опасны хронические кровотечения, приводящие к постоянной потере железа. Физическое и умственное перенапряжение. Во время повышенной умственной и физической активности организм использует больше железа. Он может получать его из запасов железа в ферритине. Но вскоре это приведет к истощению запасов и усугублению железодефицитного состояния. Климакс (период угасания репродуктивной системы женщины). Во время климакса у женщины происходят серьезные изменения в организме. В этот период нарушается нормальный обмен веществ, усвоение микроэлементов значительно уменьшается. В том числе уменьшается и усвоение железа. Интоксикация. Железо необходимо для синтеза ферментов печени, которые разрушают различные токсины. При отравлениях необходимость в таких ферментах увеличивается, а, следовательно, увеличивается расход железа на их синтез. Избыток веществ, замедляющих усвоение железа. К замедлению усвоения железа приводит избыток витамина Е, фосфатов, кальция, оксалатов, цинка. Беременным часто назначают препараты кальция
Поэтому важно периодически сдавать анализ на сывороточное железо.
Патогенез
Галактоза является важным энергетическим субстратом для клетки; кроме того, она служит необходимым пластическим материалом для синтезирования гликопротеидов, гликолипидов, которые входят в структуру клеточных мембран, нервной ткани, миелиновых оболочек нервных стволов.
Нарушение обмена галактозы сопровождается расстройством многих органов и систем.
Патогенетические механизмы галактоземии остаются недостаточно изученными. Недостаток одного из ферментов приводит к нарастанию уровня галактозы в крови; кроме того, нарастает уровень галактозо-1-фосфата, который и является основной причиной ведущих проявлений галактоземии и развития отдалённых осложнений.
Избыток галактозы в крови запускает другой механизм её метаболизма с образованием галактитола, что сопровождается повышенным выделением его с мочой. Накопление галактитола в организме сопровождается формированием катаракты, набуханием нервных клеток головного мозга с возникновением псевдоопухоли у некоторых больных.
Токсический эффект галактоземии отличается угнетением иных ферментов углеводного обмена, что становится причиной гипогликемического синдрома.
Угнетение лейкоцитарной активности может стать одной из причин возникновения сепсиса у новорожденных.
Синтез лактозы у млекопитающих
Галактоза играет фундаментальную роль в синтезе лактозы. У млекопитающих молочные железы вырабатывают большое количество лактозы после беременности, чтобы прокормить детенышей.
У женщин этот процесс запускается рядом гормонов, характерных для беременности. В реакции участвуют UDP-галактоза и глюкоза. Эти два сахара сливаются под действием фермента лактозосинтетазы.
Этот ферментный комплекс в некоторой степени химерный, поскольку составляющие его части не связаны с его функцией.
Одна из его частей состоит из галактозилтрансферазы; в нормальных условиях его функция связана с гликозилированием белков.
Другая часть комплекса состоит из α-лактальбумина, который очень похож на лизоцим. Этот ферментный комплекс — замечательный пример эволюционных модификаций.
Симптомы
Наиболее важные проявления патологии – это непереносимость любого молока, в составе которого имеется лактоза, а также развитие желтухи, катаракты (сложная болезнь глаз), гепатомегалии, цирроза, истощения ввиду нарушения пищеварения.
Симптомы галоктоземии у новорожденных развиваются из-за значительного повышения концентрации токсичных веществ в крови и появления реакции торможения ферментов на активность токсинов. Ферменты, участвующие в метаболизме углеводов, не могут снизить плотность галактозы (а также ее обменных продуктов), поэтому развивается гипогликемический синдром, оказывающий негативное влияние на ряд внутренних органов.
Распространенные признаки галактоземии. Виды патологии
Классический: обусловлен недостатком галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (это фермент, который участвует в преобразовании галактозы в глюкозу). При недостаточном количестве этого фермента происходит повышение галактозы в крови и уменьшение глюкозы. Печень неполноценно участвует в обмене D-галактозы (составной части молока). Симптомы галактоземии при классическом типе – это большая масса тела новорожденного ребенка. Дополнительно в ближайшее время после родов, после того, как малыш выпьет молоко, у него возникает жидкий стул и/или сильная рвота. Стремительно развивается гипотрофия (дефицит массы тела, истощение), появляется пожелтение склер глаз, кожи. Печень увеличивается, развиваются признаки катаракты (она вызвана образованием галактита в глазном хрусталике по причине расстройства электролитного баланса и повышения галактозы). Часто развивается гемолитическая форма анемии (распад эритроцитов).
Недостаточность галактокиназы проявляется только одним признаком – развитием катаракты. Чтобы понять, что у новорожденного ребенка развивается именно галактоземия, исследуются биологические жидкости. Анализ крови покажет увеличение галактозы и галактитола. Моча насыщается восстанавливающими веществами. Симптомы катаракты развиваются очень быстро, и галактоземия прогрессирует при отсутствии лечения. При своевременной терапии патологические процессы в глазах обратимы.
Недостаточность эпимеразы мало изучена. Патология этого типа почти не имеет физических проявлений, отмечается биохимическими сдвигами, выявляемыми случайно (обнаруживается повышение моносахарида). Данный тип болезни не требует экстренной терапии.
Галактоземия у новорожденных выдает симптоматику в первые 3–10 дней после рождения. В организм ребенка поступает молоко, а вместе с ним вещества, которые не могут перевариться и усвоиться. Постепенно токсины накапливаются. Метаболизм фермента протекает в печени, после чего он поступает в кровяное русло.
Функции
Галактоза – это моносахарид, который вступает в различные реакции. При соединении с глюкозой он образует лактозу. Результатом взаимодействия с липидами являются гликолипиды, в том числе те молекулы, которые ответственны за формирование группы крови
При соединении с белками образуются гликопротеины, которые, в свою очередь, имеют важное значение для клеточных мембран
Функции галактозы в организме человека:
- препятствует развитию заболеваний, поражающих нервную систему;
- нормализует работу органов пищеварения;
- принимает непосредственное участие в создании клеточных мембран;
- оказывает благотворное действие на состояние ЦНС;
- поддерживает структуру клеток.
Одно из самых главных преимуществ галактозы – низкий гликемический индекс. Вещество обеспечивает организм колоссальным запасом энергии, при этом уровень сахара в крови повышается не резко, а постепенно.
Интересные факты
Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.
В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).
Биохимическая характеристика
Формула галактозы – С6Н12О6. Моносахарид содержит 6 углеродных, 12 водородных и 6 кислородных молекул.
Галактоза – это кристаллический порошок белого цвета. Он очень плохо растворяется в этаноле, а в воде – только при температуре +25 °C. Плавление начинается при +165-170 °C.
В 1 грамме галактозы содержится всего 4 ккал. Гликемический индекс моносахарида составляет 23 единицы. Благодаря данным показателям галактозу нередко называют «умным сахаром». Это обусловлено тем, что даже небольшое ее количество обеспечивает человека огромными запасами энергии. В организме млекопитающих вещество синтезируется из лактозы.
Таблица – Углеводы в продуктах питания
| Наименования продукта | Кол-во углеводов | Кол-во усваиваемых углеводов (в граммах на 100г продукта) |
| 1. Сахарный песок | Огромное | 99,8 |
| 2. Сахарные изделия, конфеты, карамель леденцовая | Огромное | 84 – 95 |
| 3. Мармелад, мед, зефир, пряники, печенье | Огромное | 77 – 80 |
| 4. Рис белый шлифованный | Огромное | 77 – 80 |
| 5. Манная и перловая крупы, макаронные изделия | Огромное | 73 – 74 |
| 6. Варенье | Огромное | 73 – 74 |
| 7. Пшено, крупа гречневая | Огромное | 68 – 69 |
| 8. Овсяная крупа | Огромное | 65 |
| 9. Чернослив, урюк | Огромное | 65 |
| 10. Хлеб ржаной и пшеничный, фасоль, горох | Большое | 40-60 |
| 11. Шоколад, пирожные, халва, ликеры | Большое | 40 – 60 |
| 12. Сырки творожные сладкие, мороженое | Среднее | 11 – 20 |
| 13. Картошка, зеленый горошек, свекла | Среднее | 11 – 20 |
| 14. Виноград, вишня, черешня, гранаты, яблоки, соки фруктовые, вина десертные | Среднее | 11 – 20 |
| 15. Кабачок, капуста, морковка, тыква | Мало | 5 – 10 |
| 16. Арбуз, дыня, персики, абрикосы, апельсин, слива, клубника, смородина, черника, крыжовник | Мало | 5 – 10 |
| 17. Пиво, лимонад | Мало | 5 – 10 |
| 18. Молоко, молпродукты | Очень мало | 2 – 4,9 |
| 19. Огурец, редиска, салат, лук зеленый, помидоры, лимоны, клюква, грибы свежие | Очень мало | 2 – 4,9 |
Норма железа в крови у мужчин, женщин и детей
Нормальное содержание железа в крови — такое количество, при котором организм полноценно функционирует. Это показатель зависит от ряда факторов, в том числе и от возраста и пола. Поэтому нормальный уровень железа у детей, женщин и мужчин отличается.
Уровень железа при беременности
Отдельно нужно сказать о нормах железа в крови при беременности. Этот период в жизни женщины сопровождается серьезными изменениями не только гормонального фона, но и биохимических показателей крови, в том числе и железа.
При беременности потребность в железе (как и других макро- и микроэлементах) возрастает. Главным образом это связано с потребностями плода в указанных веществах. Кроме того, объем крови у беременной женщины возрастает примерно на 30%. Это значит, что увеличивается и потребность в компонентах гемоглобина (железа и аминокислот).
Стоит учитывать, что по мере роста плода физиологические суточные расходы железа будут увеличиваться. Так, если в I триместре дополнительная потребность в железе расценивает в 0,8 мг в сутки, то во II триместре это 5 мг, а в III – до 6-7 мг. За время беременности в среднем женщине нужно дополнительно до 800-900 мг железа.
Нормальные значения сывороточного железа для беременной женщины составляют 13-30 мкмоль на литр.
С точки зрения обеспеченности организма железом наиболее уязвимыми категориями считаются беременные женщины, а также дети и подростки в период активного роста и развития. На уровень железа также оказывают влияние и физические нагрузки, поэтому людям, занимающимся спортом, также нужно следить за этим показателем. В таблице 1 указаны референсные (нормальные) значения сывороточного железа в крови в мкмоль на литр у женщин и мужчин разных возрастных групп.
| Возраст | Пол | Норма железа мкмоль/л |
| меньше 1 месяца | женский | 5,1 – 22,6 |
| мужской | 5,6 – 19,9 | |
| от 1 до 12 месяцев | женский | 4,6 – 22,5 |
| мужской | 4,9 – 19,6 | |
| от 1 до 4 лет | женский | 4,6 – 18,2 |
| мужской | 5,1 – 16,2 | |
| от 4 до 7 лет | женский | 5,0 – 16,8 |
| мужской | 4,6 – 20,5 | |
| от 7 до 10 лет | женский | 5,5 – 18,7 |
| мужской | 4,9 – 17,3 | |
| от 10 до 13 лет | женский | 5,8 – 18,7 |
| мужской | 5,0 – 20,0 | |
| от 13 до 16 лет | женский | 5,5 – 19,5 |
| мужской | 4,8 – 19,8 | |
| от 16 до 18 лет | женский | 5,8 – 18,3 |
| мужской | 4,9 – 24,8 | |
| старше 18 лет | женский | 6,6 – 26 |
| мужской | 11,6 – 28 |
Интересные факты
В отличие от других сахаров галактоза плохо растворяется в воде.
Этот моносахарид не подходит для приготовления пищи.
Клетки мозга и других органов для своего функционирования нуждаются в галактозе.
Входит в состав молока без лактозы.
Галактоза – то вещество, в котором человек нуждается с первых дней жизни. И материнское молоко является главным источником углеводов для младенца. Хоть с годами потребность в этом моносахариде уменьшается, он не перестает оставаться одним их важнейших компонентов здорового питания.
Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru
Автор статьи:
Тедеева Мадина Елкановна
Специальность: терапевт, врач-рентгенолог, диетолог.
Общий стаж: 20 лет.
Место работы: ООО “СЛ Медикал Груп” г. Майкоп.
Образование: 1990-1996, Северо-Осетинская государственная медицинская академия.
Другие статьи автора
Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:
Профилактические мероприятия
Поскольку болезнь носит наследственный характер, никаких профилактических мер не существует. Невозможно предотвратить мутацию гена. Однако если будущая мать знает, что в ее семье или у родственников отца ребенка были случаи галактоземии, она может провести дородовую диагностику. При выявлении мутаций в период эмбриогенеза будущие родители смогут с первых минут жизни обеспечить малышу должный уход.
При выявлении патологий у эмбриона женщина, а впоследствии и новорожденный, должны находиться под постоянным наблюдением генетиков, неврологов, эндокринологов, гастроэнтерологов и, конечно, неонатологов. Будущая мама должна отказаться от употребления молочных продуктов, чтобы в околоплодных водах, плаценте и организме эмбриона не накапливалась галактоза.
Галактоземия – это опасное и неизлечимое заболевание. Однако при своевременном обнаружении и правильном уходе можно избежать большинства поражений внутренних органов.
Лечение галактоземии у детей
Полностью вылечить галактоземию невозможно, потому что она имеет генетическую природу возникновения. Лечение в основном заключается в устранении негативного влияния на органы и поддержании специальной диеты.
Медикаментозная терапия
Медикаменты назначаются исключительно для симптоматического лечения. В зависимости от протекания недуга, врач может назначить:
- гепатопротекторы – для защиты печени;
- оротат калия, кокарбоксилаза – для стимуляции метаболических процессов;
- препараты кальция – для восполнения элемента, который мог бы поступать с молочными продуктами.
Самолечение или лечение народными методами категорически запрещено – это приводит к тяжелым осложнениям и даже смерти. Схему терапии назначает врач. При печеночной интоксикации делают переливание крови.
Рекомендации по питанию
Основной упор делается на составление рациона. С первых минут жизни малютки ему нужно обеспечить правильное и безопасное питание и, к сожалению, грудное молоко ему категорически запрещено.
Несколько советов по организации диеты:
- Используйте вместо грудного молока его заменители. Давайте смеси с синтетическими аминокислотами и гидролизатом казеина, миндальное, соевое молоко.
- Запрещено употреблять любые молочные продукты и пищу, содержащую их. Под запретом выпечка, сыры, колбасы, сливочное масло. При этом яйца, мясо, морепродукты употреблять можно.
- При желании питание ребенка можно сделать разнообразным. Готовьте злаки, давайте побольше овощей и фруктов, мясные и рыбные блюда на растительном масле.
С малых лет приучайте ребенка, что он должен блюсти строгую диету. Благодаря разнообразию веганских продуктов на полках магазинов рацион можно сделать сбалансированным и питательным. Малыш сможет наслаждаться сладостями и выпечкой, приготовленной на соевом или миндальном молоке.
Функции в человеческом теле
В человеческом теле большая часть галактозы, полученной из пищи, превращается в глюкозу.
Галактоза, соединяясь с глюкозой, образует лактозу (для грудного молока). В сочетании с липидами образует гликолипиды (в том числе, молекулы, которые образуют А, В и АВ группы крови). Галактоза в комбинации с белками служит основой для гликопротеинов (важных для клеточных мембран).
Роль в организме:
- предотвращает болезни нервной системы;
- регулирует работу пищеварительных органов;
- важна для создания клеточных мембран;
- участвует в производстве гемицеллюлозы (для поддержания структуры клеток);
- положительно сказывается на работе центральной нервной системы;
- предотвращает возникновение болезни Альцгеймера;
- является компонентом липидов, содержащихся в соединительной ткани, мозге, крови.
Гемохроматоз – причины и симптомы высокого уровня железа в организме
Избыток железа – явление более редкое, чем его дефицит, но не менее опасное. Повышенная концентрация железа может сигнализировать о начале многих различных заболеваний. Обычно это результат первичного гемохроматоза — метаболического заболевания, вызывающего чрезмерное всасывание железа из желудочно-кишечного тракта (особенно у больных гемолитической анемией), или вторичного гемохроматоза, развивающегося в результате чрезмерного поступления железа в организм с пищей либо в результате распада эритроцитов.
Высокая концентрация этого микроэлемента может быть связана с такими анемиями, как:
- мегалобластная анемия;
- гемолитическая анемия;
- апластическая анемия;
- сидеробластическая анемия;
- селективная эритролеточная аплазия;
- талассемия или врожденная дизэритропоэтическая анемия
Высокий уровень железа в крови наблюдается также у людей после многократного переливания крови, при некоторых генетических заболеваниях (врожденный гемохроматоз), миелодиспластических синдромах или при течении острого гепатита. Его большое количество в крови также может быть результатом внутримышечных инъекций железа и отравления свинцом.
Другие факторы, повышающие концентрацию железа в крови:
- алкоголь;
- эстрогены;
- противозачаточные таблетки;
- метилдопа и хлорамфеникол.
Одна из наиболее распространенных причин накопления избыточного железа в печени — врожденная мутация гена HFE, вызывающая неконтролируемое всасывание железа из пищи. У здорового человека количество всасываемого железа составляет около 1%, остальные 99% выводятся из организма. В организмах пациентов с мутацией HFE может всасываться до 100% железа.
Избыточное количество железа откладывается в железах и внутренних органах, приводя к нарушениям их работы и заболеваниям. Например, гемохроматоз может привести к печеночной недостаточности или циррозу печени, чрезмерной пигментации кожи, диабету, гормональным нарушениям, кардиомиопатии или сердечной недостаточности.
Клинические признаки патологического превышения норм начинают проявляться, когда количество железа в организме составляет около 15-20 грамм. Первый симптом высокой концентрации железа в сыворотке крови — дисфункция печени, которая может проявляться болями в животе. Когда чрезмерная задержка железа в организме обусловлена метаболическим заболеванием, которое развивается медленно, первые симптомы могут появиться поздно, примерно в возрасте 25-30 лет. Стоит помнить, что симптомы могут быть неспецифическими и поэтому могут быть неправильно истолкованы.
Распространенные симптомы повышенного уровня железа:
- выпадение волос;
- рецидивирующие субфебрильные состояния и лихорадка неизвестной причины (без других сопутствующих симптомов);
- дневная сонливость и усталость;
- потемнение кожных покровов;
- аритмия;
- диабет;
- гипотиреоз;
- проблемы с засыпанием;
- проблемы с концентрацией внимания;
- отсутствие аппетита;
- печеночная энцефалопатия.
Также больного могут беспокоить сухость кожи, боли в суставах, тошнота и рвота, потеря веса. У женщин возможны нарушения менструального цикла, у мужчин — проблемы с эрекцией.
При расшифровке анализа на железо следует иметь в виду, что диагноз можно поставить только при наличии результатов других анализов, указывающих на причину нарушений. Часто требуется определение уровня железа, ферритина и трансферрина, а также латентной железосвязывающей способности.
